Типы определения пола: генетика и наследование признаков

Хромосомное определение пола

Большинство животных — раздельнополые организмы. Пол можно рассматривать как набор черт и структур, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть киотип зиготы играет основную роль в определении пола. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов: аутосомы и хромосомы, в соответствии с которыми женский и мужской пол отличаются друг от друга: половые хромосомы. У человека «женские» половые хромосомы — это две хромосомы X. При образовании гамет каждое яйцо получает одну из хромосом X. Пол, при котором образуются гаметы одного типа, несущие X-хромосому, называется гомогаметическим. У людей женский пол гомогаметен. «Мужские» половые хромосомы у людей — это Х-хромосома и Y-хромосома. Когда образуются гаметы, половина сперматозоидов получает Х-хромосому, а другая половина — Y-хромосому, гаметы, называются гетерогаметными. У людей мужской пол гетерогаметен. Если образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, из нее образуется женское тело, если Х-хромосома и Y-хромосома мужские.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

1. Женский пол гомогаметный (XX), мужской гетерогаметный (XY) (млекопитающие, в частности человек, дрозофила).Генетическая схема определения хромосомного пола у человека:
   

   Р	46, XX	×	46, XY
   Типы гамет	23, X		23, X 23, да
   Ф	46, XX самки, 50%		46, XY мужской, 50%

   Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

   Р	8, XX	×	8, XY
   Типы гамет	4, X		4, X 4, да
   Ф	8, XX самки, 50%		8, XY мужской, 50%

2. Женский пол гомогаметный (XX), мужской гетерогаметный (X0) (Orthoptera).Генетическая схема определения хромосомного пола пустынной саранчи:
   

   Р	24, XX	×	♂23, X0
   Типы гамет	12, X		12, X 11, 0
   Ф	24, XX самки, 50%		23, Х0 мужской, 50%

3. Женский пол гетерогаметный (XY), мужской пол гомогаметный (XX) (птицы, рептилии).Генетическая схема определения хромосомного пола у голубя:
   

   Р	80, XY	×	80, XX
   Типы гамет	40, Х 40, да		40, Х
   Ф	80, XY самки, 50%		80, XX мужской, 50%

4. Женский пол гетерогаметный (X0), мужской гомогаметный (XX) (некоторые виды насекомых).Генетическая схема определения хромосомного пола у бабочек:
   

   Р	♀61, X0	×	62, XX
   Типы гамет	31, X 30, да		31, X
   Ф	61, Х0 самки, 50%		62, XX мужской, 50%

Механизм наследования

Во время оплодотворения пол определяется хромосомой X. Если эта хромосома от отца, то рождается девочка, если от матери — мальчик. Y-хромосома несет только пол и не связана с каким-либо признаком. С Х-хромосомой унаследовано около 60 генов, которые отвечают не только за признаки, но и за различные заболевания.
В частности, Х-хромосома может нести:

• гемофилия — заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови (свертываемости;
• дальтонизм — нарушение цветового восприятия (больной часто путает красный и зеленый цвета);
• потемнение зубной эмали;
• мышечная дистрофия.

Рассмотрим наследование половых признаков на примере гемофилии:

• х-хромосома может содержать доминантный ген (H), ответственный за нормальное свертывание крови, или рецессивный ген (h), ответственный за гемофилию;
• если женщина гетерозиготна (XHXh), но не страдает гемофилией, но является носителем заболевания, поскольку содержит рецессивный ген;
• мужчина, несущий только одну Х-хромосому, может содержать только один из вариантов гена — H ой, поэтому даже с рецессивным геном у мужчины разовьется гемофилия (нет гена коагуляции).

Рис. 3. Наследование гемофилии.

Если мать гетерозиготна, а отец болен гемофилией, шансы родиться больным у девочек и мальчиков равны (вероятность 50%). Передача наследственного признака от гетерозиготной матери и больного отца выглядит следующим образом:

XHXh x XhY

F1: XHXh (здоровая дочь) XhXh (больная дочь)

XHY (здоровый ребенок) XhY (больной ребенок)

Если женщина гомозиготна, дети родятся здоровыми, даже если отец болен гемофилией:

XHXH x XhY

F12XHXh 2XHY

У кошек черепаховый (трехцветный) окрас связан с хромосомой X. Необычный окрас возникает, когда у кошки есть гены, которые одновременно отвечают за красный и черный окрас (XAXB). Кошка может получить только один из генов: красный (XAY) или черный (XBY).

Генетика человека

Генетика человека — одно из направлений биологии, изучающее законы наследственности, эволюции и изменения генотипа. Основная задача этой науки — определение генотипа и условий его образования.

Общие виды

Генетика человека основана на общих закономерностях наследования признаков, затрагивающих несколько биологических областей:

• физиология;
• биохимия;
• морфология.

Ученые смогли выделить и детально изучить более 20 типов генетических связей, а также составили карты хромосом, закрепив на них различные гены. Многочисленные исследования небольших групп людей, где частота браков высока, показали неизбежное родство всех людей в таком обществе. Это очень опасно, так как увеличивает риск развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основное направление деятельности при изучении генетики человека — это механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Было обнаружено, что от человека к человеку набор доступных знаков существенно меняется. При этом объясняются следующие виды наследования:

• приклеен к полу;
• доминирующий;
• содоминантный;
• рецессивный;
• аутосомный.

Для получения максимальной точности проводимых исследований необходимо разработать и применить специфические методы, которые сейчас широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов к генетике человека, основанных на анализе доступной информации, позволяет расширить изучаемый каталог человеческих черт, передаваемых из поколения в поколение. Часто генетику человека называют «антропогенетикой».

Смотрите также:

• Наследственные закономерности, установленные Г. Менделем, их цитологическая основа (моно- и дигибридное скрещивание)
• Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, разрыв генной связи
• Регулярность изменчивости. Ненаследственная изменчивость (править). Скорость реакции

Рассмотрим на примерах как передаются признаки, сцепленные с полом

У домашних кошек ген окраски шерсти находится на хромосоме X. Черный цвет определяется доминантным геном B, а красный — рецессивным геном — b. При генотипе BB котята родятся с черным окрасом шерсти, при сочетании аллелей bb — с красным. Гетерозиготная комбинация Bb приводит к неполному доминированию и рождению котят с промежуточным признаком: трехцветной (черепаховой) шерстью. Рассмотрим наследование окраса шерсти у разных полов.

Опция 1.

П:	черный кот ХВХВ Х	рыжий кот XbY
ГРАММ:	XB	Xb Y
F1:	черепаховый кот XB Xb	черный кот XB Y

Вариант 2.

П:	♀ черепаховый кот X XB Xb	черный кот XB Y
ГРАММ:	XB Xb	XB Y
F:	черный кот черепаховый кот ХВХВ ХВ Хb	черный кот рыжий кот XB Y XbY

Вариант 3.

П:	рыжий Кот Xb Xb	черный кот XB Y
ГРАММ:	Xb	XB Y
F:	черепаховый кот XB Xb	рыжий Кот XbY

Итог: Окраска черепахового панциря характерна только для кошек, поскольку у кошек обычно нет двух Х-хромосом.

Черепаховый кот

Варианты наследования дальтонизма у человека.

Признаки: Xd — рецессивный ген дальтонизма.

XD — это ген нормального цветового зрения.

Опция 1.

П:	женщина, нормальное зрение, манекен XD Xd	человек с нормальным зрением XDY
ГРАММ:	XD Xd	XD Да
F:	нормальный нормальный девушка перевозчик девушка подписать XD XD XD Xd	мальчик мальчик нормальный дальтоник XDY Xd Y

Вариант 2.

П:	нормальная женщина XD XD	дальтоник мужчина Xd Да
ГРАММ:	XD	Xd Да
F:	бирка перевозчик девушка XD Xd	мальчик нормальный XDY

Возможность родить девочку с дальтонизмом появляется только в том случае, если у отца есть эта аномалия, а у матери также есть рецессивная черта. У женщин это происходит только в гомозиготном состоянии Xd Xd.

Что мы узнали?

Мы узнали, что подразумевается под наследованием, сцепленным с полом. Признаки передаются и передаются обоим полам только по хромосоме X. Женщины менее подвержены врожденным заболеваниям, связанным с полом, чем мужчины; женщины содержат две хромосомы X, а мужчины — только одну.

Сведения о гетерохромосомах

Многие классы живых организмов характеризуются наличием пары гетерохромосом. По-другому их называют половыми монохромосомами. У разных видов они различаются по строению и несут разную генетическую информацию. В зависимости от того, какие молекулы объединены в зиготе, родится особь мужского или женского пола. И у них тоже разный размер. Самый большой обозначается X, самый маленький — Y. Кроме них, у мужчин и женщин есть по 44 аутосомы, которые обозначаются буквой A.

В биологии генотипический пол особи называется гетерогаметным или гомогаметным. В первом случае половина гамет имеет Y-хромосому, вторая половина — X-хромосому. У гомогаметных особей образуются гаметы, содержащие только X-хромосомы.

Если у человека две Х-хромосомы, одна из них всегда активна. Другой, находящийся в покое, называется телом Барра. Это плотное округлое тело размером до 1,1 мкм. У мужчин его нет, так как у них только одна хромосома X. X и Y содержат гомологичные и негомологичные области, которые различаются по структуре.

Y-хромосома содержит мало генов, поэтому ее называют генетически инертной. У большинства видов животных он не несет генов, связанных с полом. У человека задача этой хромосомы — контролировать дифференцировку семенников. Следовательно, он отвечает за развитие мужских половых признаков.

Взаимодействие генов

Сложная генотипическая система состоит из дискретных элементов наследственной информации, которые постоянно взаимодействуют друг с другом. Каждый признак определяется не геном, а их совокупностью. Самый маленький из них — это пара единиц. Например, 12 пар генов контролируют окраску шерсти крупного рогатого скота! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.

Типы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены (которые определяют признаки на разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:

• Плейотропия

Плейотропия (модифицирующее действие) относится к взаимозависимому состоянию нескольких признаков, вызванных геном. По-другому этот механизм называется множественным действием гена.

Плейотропные гены — это гены, которые влияют на несколько признаков одновременно.

1 ген:

• особенность 1
• знак 2
• знак 3

Плеотропный рецессивный ген у человека: короткие шестипалые и короткие конечности.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») — пример взаимодействия плейотропных генов. При этом у человека передаются по наследству очень длинные и тонкие пальцы. Ген, ответственный за развитие этого нарушения, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает структуру хрусталика.

• Полимерия

Полимер относится к взаимодействию неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего наследование количественных признаков осуществляется так:

• умственные способности;
• значение артериального давления;
• цвет кожи;
• рост и другие.
• Эпистаз

Эпистаз — это один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует активность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Депрессивный ген называется супрессором (ингибитором). Человеческий «фенотип Бомбея» является типичным примером этого взаимодействия генов. Здесь редкий гомозиготный рецессивный аллель подавляет активность гена, определяющего группу крови AB0.

• Дополнительность

Комплементарность — это взаимодействие генов, при котором один доминантный ген дополняет влияние другого неаллельного доминантного гена. Это совместное действие приводит к развитию новых черт, которые отсутствуют в родительских формах. Пример: синтез интерферона (защитный белок).

Типы взаимодействия аллельных генов

Аллельные гены характеризуются определением альтернативных свойств у живых существ. Выделяют следующие типы аллельных взаимодействий:

1. Чрезмерное доминирование. Считается, что сверхдоминирование является сильным проявлением доминантного гена в гетерозиготном состоянии по сравнению с гомозиготным.
2. Например: наличие и отсутствие рогов у животных определяет репродуктивную способность самцов. Большие рога — признак, поддерживаемый половым отбором. У самцов выживание и фертильность зависят от гена RXFP2, и наследственный компонент изменчивости размера рогов (аллели Ho + и HoP) также связан с ним).
3. Кодоминирование. Кодоминантность — это формирование продукта, зависящего от аллельных генов. Поэтому проявление системы группы крови AB0 ​​является примером этого явления. Здесь эритроциты человека характеризуются наличием на поверхности антигенов, контролируемых двумя аллелями.
4. Неполное доминирование. При неполном доминировании неполное подавление доминантным геном (А) рецессивного гена (а) происходит в гетерозиготном состоянии. Результатом этого взаимодействия является развитие промежуточных черт между родительскими формами.
5. Абсолютное превосходство. Открытие полного господства связано с работами Г. Менделя и разработанными им тремя законами наследования. Принцип этого взаимодействия — проявление доминантного аллеля у гетерозиготных организмов. Таким образом, ген, отвечающий за развитие карих глаз, подавляет проявление голубых глаз (рецессивный признак), и темный цвет шерсти преобладает над светлым оттенком.

Проявление мужских и женских признаков

Наследование с ограничением по полу — это явление, при котором проявление мужских характеристик наблюдается в присутствии единственной хромосомы X. Соответствующие гены могут располагаться в аутосомах. В этом случае у человека будет две Х-хромосомы.

Список вариантов, как определить пол:

1. Самки гомогаметны (XX), самцы гетерогаметны. По этому принципу определяется пол у млекопитающих, земноводных, рыб, насекомых, за исключением бабочек, а также у высших ракообразных, нематод и двудольных растений.
2. Самцы гомогаметны (ZZ или XX), самки гетерогаметны (XY или ZW). Это характерно для всех рептилий, бабочек, птиц и некоторых рыб.
3. Женский пол гомогаметный (XX), мужской гетерогаметный (XO). Эта особенность присуща кузнечикам и клопам.
4. Самцы гомогаметны (XX), самки гетерогаметны (XO). Примеры: живородящая ящерица, моль.

В природе есть виды, не имеющие половых хромосом. Их самцы вылупляются из неоплодотворенных яиц, а самки — из оплодотворенных яиц. К ним относятся муравьи, осы и пчелы. Самцов называют гаплоидами, самок — диплоидами.

Кроме того, некоторые живые организмы способны менять пол в течение своей жизни. Этой способностью обладают глубоководные рыбы. У морских червей бонеллии пол определяется следующим образом: некоторые личинки могут свободно плавать и превращаться во взрослых самок, в то время как другие прикрепляются к взрослым особям и превращаются в самцов.

В рамках работы на уроке биологии студенты должны представить эти данные в виде таблицы или синопсиса.

Генотип как целостная система

В начале двадцатого века датский генетик Вильгельм Йохансен впервые предложил использовать термин «генотип» для обозначения наследственных черт человека. Он также ввел такие термины, как «популяция», «чистые линии», «фенотип», «аллель» и «ген».

Определение понятия

Под генотипом понимаются все гены, обнаруженные в конкретном живом существе. Согласно статистическим исследованиям, у человека насчитывается не менее 35 000 генов. Генотип превратился в единую функциональную систему в результате непрерывных эволюционных изменений. Процесс взаимодействия генов считается признаком системности генотипа.

Все гены обладают следующими свойствами:

• взаимодействие с другими неаллельными наследственными единицами;
• усмотрение акций;
• частота появления (проникновение);
• степень выраженности знаков (выразительность);
• передача неизмененных наследственных свойств (стабильности);
• ответственность гена за несколько признаков (плейотропия);
• специфичность;
• нестабильность к мутационным изменениям (лабильность).

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что генотип — это целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель первым разработал основные законы наследования, продемонстрировав вероятность наследования одного признака независимо от других. Затем была определена делимость наследственности и выделены отдельные единицы в генотипе, определяющие индивидуальные особенности.

Позже выяснилось, что один и тот же ген оказывает внутреннее влияние на несколько различных черт тела. Взаимодействие генов также влияет на проявление различных черт в организме. Поэтому генотип стали считать целостной системой живого.

Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом

Многие наследственные заболевания, связанные с Х-хромосомой, были обнаружены у млекопитающих разных видов. Например, у собак передаются гены: облысение (Hr), крипторхизм (c), катаракта (Cat), гемофилия (h), дисплазия тазобедренного сустава (Л.с.) и др. одно и то же заболевание может возникать у животных разных видов и у человека. У человека известно более 200 признаков, которые передаются сцепленными с хромосомой X. Если ген, ответственный за аномалию, является рецессивным, он появляется только в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки одинаково часто встречаются у женщин и мужчин. К ним относятся такие аномалии, как темная эмаль зубов, витаминно-резистентный рахит (резистентный к витамину D) и т.д. Есть отклонения, связанные с Y, например перепонки на пальцах.

Генетика пола: наследование гемофилии

Гемофилия A и B — нарушение свертывания крови из-за деформации одной из фаз этого процесса, вызванной рецессивным геном h, расположенным на хромосоме X. При гемофилии у пациента может возникнуть кровотечение из крупных ран во время удаления зуба, во время операции или при спонтанном внутреннем кровотечении в суставах или мышцах. Лошади, собаки, свиньи и люди от нее устали.

Поскольку человек имеет гетерогаметный мужской пол, такие признаки чаще встречаются у мужчин, но переносятся здоровыми женщинами, у которых этот ген не проявляется из-за наличия второго доминантного аллеля на второй Х-хромосоме.

Наследственный вариант гемофилии

Редко, но болезнь может возникнуть и у девочки, если ее отец и мать имеют ген гемофилии. В мире зафиксировано всего 60 таких случаев.

Но за свертывание крови отвечает большое количество белков, каждый из которых кодируется отдельным геном. Мутации в этих генах вызывают несколько типов гемофилии, которые все еще изучаются.

Дальтонизм передается по тому же принципу: снижение способности или полная неспособность различать все или некоторые цвета, некоторые формы мышечной дистрофии, отсутствие потовых желез.

Бесшёрстность (гипотрихоз)

Формирование шерсти млекопитающих — сложный процесс, за который ответственны многие гены. Их мутации могут привести к отсутствию волос. Известно, что аутосомно-рецессивные мутации вызывают облысение как у бычков, так и у телок. Другой тип безволосости связан с рецессивным геном, сцепленным с X. Мы выяснили это из следующих данных:

• больными рождались только бычки;
• у родившей их коровы у матери также были бычки с аналогичной аномалией в потомстве;
• от вязки быка, являющегося отцом больных телят, с другими коровами родилось 180 полностью здоровых телят;
• корова, давшая больных телят, также имела в потомстве здоровых быков.

У человека тоже есть подобное заболевание — отсутствие волосяного покрова, связанное с отсутствием зубов. Это также вызвано Х-сцепленным рецессивным геном.

Заболевания, обусловленные генными мутациями

Заболеваниям, связанным с сексом, чаще всего болеют мужчины, и женщины являются их носителями. Хромосома Y несет меньше генов, чем хромосома X. Следовательно, большинство патологий вызывается мутациями в Х-хромосоме.

Однако есть несколько нарушений, связанных с хромосомой Y. В основном они касаются половой дифференциации. В этом аспекте рассматриваются аномалии клонированного гена SRY, ответственного за развитие яичек. Он содержит около 900 нуклеотидов. У млекопитающих разных видов этот ген отличается высокой степенью консервативности. При развитии генетических мутаций происходит нарушение формирования гонадного пола и изменение генетического.

Всего существует более 370 патологий, связанных с Х-хромосомой, в дополнение к тем, для которых существует эта гипотеза. У представителей обоих полов тяжесть заболевания разная. Есть особи, гомозиготные по генам, несущим хромосому X. У них есть более серьезные патологии.

Характеристика основных наследственных заболеваний, связанных с полом, сводится к объяснению, в каких случаях и как болезнь проявит себя. Гетерозиготные женщины могут быть как здоровыми, так и больными, в зависимости от того, затронула ли мутация рецессивный или доминантный ген, связанный с Х-хромосомой. В первом случае женщина будет носить мутацию, но останется здоровой, во втором она станет слегка больной. Однако для гомозигот заболевание, контролируемое хромосомными мутациями, приводит к летальному исходу.

Патологии, связанные с Х-хромосомой, не передаются по мужской линии, потому что ребенок наследует Y-хромосому от отца. Различные нарушения, связанные с Х-хромосомой, вызваны генами, обнаруженными на одноименной хромосоме. У женщин и мужчин болезни проявляются по-разному. Мужчины несут только одну Х-хромосому, поэтому их болезнь чревата.

У женщин проявление патологии зависит от нескольких факторов. Природа X-сцепленного наследования отличается как от вертикального, так и от горизонтального наследования. В первом случае заболевают дети и родители, во втором — братья и сестры.

Наследование Х-сцепленных патологий наблюдается у двоюродных братьев и сестер пациента, рожденных от той же сестры, что и мать. Дядя по материнской линии будет страдать от тех же болезней.

Основные наследственные заболевания, связанные с полом:

• гипофосфатемический рахит;
• синдром Гюнтера;
• феминизация яичек;
• синдром Леша-Найхана;
• дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (дефицит G-6-PD);
• дальтоник;
• гемофилия А;
• гемофилия B;
• Х-сцепленный ихтиоз;
• лекарственная гемолитическая анемия.

Вероятность рождения больных детей у гетерозиготной матери составляет 50%. У больного отца будут здоровые сыновья и гетерозиготные дочери. Если мужчина абсолютно здоров, он не является носителем мутантного гена. Следовательно, все его сыновья и дочери будут здоровы. Известно, что у больных гомозиготных пациентов всегда есть гетерозиготная мазь, и отец будет страдать от патологии.

Знание наиболее распространенных наследственных заболеваний, связанных с полом, необходимо для того, чтобы вовремя распознать риски, при которых патологии могут проявиться у будущих детей. На этапе планирования беременности оба партнера или супруги должны пройти обследование.

Это позволит узнать, есть ли вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Есть наследственные признаки, передающиеся с неполовыми хромосомами — аутосомные и относящиеся к половым хромосомам. Хотя есть метки, локализованные на Y-хромосоме, однако чаще всего встречаются случаи локализации меток на X-хромосоме, так как они есть у обоих полов. Утрата Х-хромосомы приводит к гибели зиготы.

Y-хромосома несет ограниченное количество генов, что чаще всего характерно для соответствующего пола, поскольку встречается только в одном из них. Его отсутствие может привести только к изменению развития половых признаков. В ходе эволюции млекопитающих Х-хромосома, в отличие от аутосом, осталась относительно неизменной. Хромосомы X и Z большие, богаты генами и склонны к рекомбинации. Y- или W-хромосомы маленькие и содержат мало генов. Половые хромосомы образовались в результате эволюции соматических. В Y (W) -хромосомах появились участки, не затронутые скрещиванием, то есть в этих частицах не происходит обмена генами (рекомбинации). Со временем эти участки разрослись, накапливались мутации, что привело к дегенерации и инерции хромосомы в целом.

В ходе исследования было обнаружено, что у человека, как и у дрозофилы, Y-хромосома содержит мало признаков, то есть наследственно инертна. У некоторых видов, включая человека, он содержит ген SRY, отвечающий за мужественность. У таких организмов есть жизнеспособные особи с кариотипом, к которым относится следующий набор половых хромосом — XXY. При этом у человека развивается синдром Клайнфельтера.

Гендерная генетика: половые хромосомы

Ген SRY отвечает за синтез тестостерона, гормона, отвечающего за развитие мужских качеств. Но он работает только в присутствии рецепторного белка, вырабатываемого программой, которая встроена в ген, расположенный на хромосоме X. Если этот ген прерван и рецепторный белок не продуцируется, тестостерон не может повлиять на органы-мишени. Не пользуясь возможностью для развития мужских качеств, тело продвигает женский тип. Затем появляется человек с генотипом XY, но внешне похожий на женщину (синдром Морриса). Вывод: Генетика пола сложна, пол человека формируется в результате комплементарного взаимодействия неаллельных генов.

При синдроме Тернера у пациентов имеется только одна из половых хромосом (22A + XO), то есть всего 45 хромосом. Помимо синдромов Тернера и Кляйнфельтера, существуют и другие аномалии половых хромосом: трисомия — XXX (фенотип — женский); тетрасомия — XXXXY (фенотип — мужской) и т д. Подобные нарушения половой генетики часто приводят к тому, что людям с такими деформациями количества хромосом свойственна умственная отсталость.

Если передача потомкам признаков, находящихся в аутосомах, происходит по законам Менделя, то в наследовании признаков, сцепленных с полом, имеются существенные особенности. Характер их передачи зависит от поведения хромосом в мейозе и их комбинации при оплодотворении.

Х-хромосома содержит множество функций. Поэтому содержащиеся в нем гены, как правило, не имеют аллелей на хромосоме Y. Гетерогаметные особи могут иметь рецессивные гены. Так что наследование отличается от законов Менделеева. Признаки, определяемые генами, расположенными на половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Закономерности их наследования были обнаружены Т. Морганом на дрозофилах.